Самая актуальная информация про СВО - ПЕРЕЙТИ
«Это действительно великолепное исследование», — отмечает Линда Гриффит, инженер-биолог, изучающая эндометриоз в Массачусетском технологическом институте. Эксперт предупреждает, что, поскольку состояние сложное, теоретическое лечение, вероятно, облегчит симптомы только у части пациентов. «Он соединяет воедино так много кусочков головоломки, но это еще не последний фрагмент», — добавляет Гриффит. Эндометриоз поражает примерно 1 из 10 женщин. При заболевании ткань, выстилающая внутреннюю часть матки — и сбрасывающуюся каждый менструальный цикл — также растет за пределами матки. Это состояние вызывает сильную боль, образуется рубцовая ткань, удаление которой возможно только инвазивной хирургией. Гормональные препараты, такие как супрессоры эстрогена, могут изменить или нарушить менструальный цикл, но поиск подходящего может потребовать месяцев проб и ошибок. Гормоны также могут вызывать ряд побочных эффектов, включая увеличение веса, изменения настроения и головные боли. Некоторым это лечение вообще не помогает. Со слов руководителя группы Крины Зондерван, исследователя эндометриоза из Оксфордского университета, новое исследование представляет собой «труд любви», основанный на исследованиях, проведенных еще в 1990-х годах. В то время ученые знали, что генетика частично объясняет риск заболевания эндометриозом, но они не знали, какие гены ответственны за это. Затем исследования, отслеживающие семьи с множественными случаями эндометриоза, помогли исследователям сосредоточиться на определенной области хромосомы 7. Однако, по словам Зондервана, в этом регионе есть сотни генов. Чтобы сузить хромосому до одного гена, потребовались годы детективной работы. Сначала ее команда секвенировала ДНК женщин в 32 семьях, в которых у трех или более женщин был диагностирован эндометриоз, сосредоточив внимание на этом конкретном участке хромосомы. Группа обнаружила, что у многих женщин с более тяжелыми случаями были варианты гена под названием NPSR1. Этот ген ранее не был связан с эндометриозом, но он был связан с другими воспалительными заболеваниями, такими как астма и ревматоидный артрит. Затем ученые обратились к макакам-резусам, обезьянам, у которых также развивается эндометриоз. Когда исследователи секвенировали ДНК группы из 850 животных, у 135 из которых была болезнь, они увидели те же варианты. Подобный поиск среди более чем 3000 пациентов с эндометриозом и примерно 7000 человек, у которых нет этого заболевания, еще раз подтвердил результаты, сообщают исследователи в Science Translational Medicine. Следующим шагом была попытка предотвратить включение гена. На мышах исследователи заблокировали белок, кодируемый NPSR1, путем инъекции раствора, содержащего молекулу под названием SHA 68R, которая, как известно, подавляет экспрессию гена. У мышей нет менструации, но исследователи могли имитировать боль и воспаление при эндометриозе, вводя им в брюшную полость небольшие кусочки бактерий или слизистой оболочки матки. Грызуны, получившие SHA 68R, испытали меньше воспалений и болей в животе. Ученые обнаружили, что осложняющим фактором является то, что не у всех пациентов с эндометриозом был вариант NPSR1. «Вот почему с этой болезнью так тяжело бороться», — говорит Гриффит. «Скорее всего, эндометриоз — это не одно заболевание». Эксперт отметила, что подобные исследования помогают исследователям понять сложное заболевание и способы его лечения.
